Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:

Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.

Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).

Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).

Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом - кариотипом .

1. Сцепленное наследование

Независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя ) осуществляется при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом. Следовательно, у каждого организма число генов, способных независимо комбинироваться в мейозе, ограничено числом хромосом. Однако в организме число генов значительно превышает количество хромосом. Например, у кукурузы до эры молекулярной биологии было изучено более 500 генов, у мухи дрозофилы - более 1 тыс., а у человека - около 2 тыс. генов, тогда как хромосом у них 10, 4 и 23 пары соответственно. То, что число генов у высших организмов составляет несколько тысяч, было ясно уже У. Сэттону в начале XX века. Это дало основание предположить, что в каждой хромосоме локализовано множество генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе.

Совместное наследование генов Т. Морган предложил назвать сцепленным наследованием . Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом, поскольку группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены. (У особей гетерогаметного пола, например, у самцов млекопитающих, групп сцепления на самом деле на одну больше, так как X- и У-хромосомы содержат разные гены и представляют собой две разные группы сцепления. Таким образом, у женщин 23 группы сцепления, а у мужчин - 24).

Способ наследования сцепленных генов отличается от наследования генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Так, если при независимом комбинировании дигетерозиготная особь образует четыре типа гамет (АВ, Ab, аВ и ab) в равных количествах, то при сцепленном наследовании (в отсутствие кроссинговера) такая же дигетерозигота образует только два типа гамет: (АВ и ab) тоже в равных количествах. Последние повторяют комбинацию генов в хромосоме родителя.

Было установлено, однако, что кроме обычных (некроссоверных) гамет возникают и другие (кроссоверные) гаметы с новыми комбинациями генов - Ab и аВ, отличающимися от комбинаций генов в хромосомах родителя. Причиной возникновения таких гамет является обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер .

Кроссинговер происходит в профазе I мейоза во время конъюгации гомологичных хромосом. В это время части двух хромосом могут перекрещиваться и обмениваться своими участками. В результате возникают качественно новые хромосомы, содержащие участки (гены) как материнских, так и отцовских хромосом. Особи, которые получаются из таких гамет с новым сочетанием аллелей, получили название кроссинговерных или рекомбинантных.

Частота (процент) перекреста между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними. Кроссинговер между двумя генами происходит тем реже, чем ближе друг к другу они расположены. По мере увеличения расстояния между генами все более возрастает вероятность того, что кроссинговер разведет их по двум разным гомологичным хромосомам.

Расстояние между генами характеризует силу их сцепления. Имеются гены с высоким процентом сцепления и такие, где сцепление почти не обнаруживается. Однако при сцепленном наследовании максимальная частота кроссинговера не превышает 50 %. Если же она выше, то наблюдается свободное комбинирование между парами аллелей, не отличимое от независимого наследования.

Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно велико, поскольку генетическая рекомбинация позволяет создавать новые, ранее не существовавшие комбинации генов и тем самым повышать наследственную изменчивость , которая дает широкие возможности адаптации организма в различных условиях среды. Человек специально проводит гибридизацию с целью получения необходимых вариантов комбинаций для использования в селекционной работе .

Кроссинговер. Этот процесс происходит в профазе I мейоза в то время, когда гомологичные хромосомы тесно сближены в результате конъюгации и образуют биваленты. В ходе кроссинговера осуществляется обмен соответствующими участками между взаимно переплетающимися хроматидами гомологичных хромосом (рис. 3.72). Этот процесс обеспечиваетперекомбинацию отцовских и материнских аллелей генов в каждой группе сцепления. В разных предшественниках гамет Кроссинговер происходит в различных участках хромосом, в результате чего образуется большое разнообразие сочетаний родительских аллелей в хромосомах.

Рис. 3.72.Кроссинговер как источник генетического разнообразия гамет:

I - оплодотворение родительских гамета и б с образованием зиготыв; II - гаметогенез в организме, развившемся из зиготыв ;г - кроссинговер, происходящий между гомологами в профазеI ; д - клетки,образовавшиеся после 1-го мейотического деления; е, ж - клетки, образовавшиеся после 2-го деления мейоза (е - некроссоверные гаметы с исходными родительскими хромосомами; ж - кроссоверные гаметы с перекомбинацией наследственного материала в гомологичных хромосомах)

Понятно, что кроссинговер как механизм рекомбинации эффективен лишь в том случае, когда соответствующие гены отцовской и материнской хромосом представлены разными аллелями. Абсолютно идентичные группы сцепления при кроссинговере не дают новых сочетаний аллелей.

Кроссинговер происходит не только в предшественницах половых клеток при мейозе. Он наблюдается также в соматических клетках при митозе. Соматический кроссинговер описан у дрозофилы, у некоторых видов плесеней. Он осуществляется в ходе митоза между гомологичными хромосомами, однако его частота в 10 000 раз меньше частоты мейотического кроссинговера, от механизма которого он ничем не отличается. В результате митотического кроссинговера появляются клоны соматических клеток, различающихся по содержанию в них аллелей отдельных генов. Если в генотипе зиготы данный ген представлен двумя разными аллелями, то в результате соматического кроссинговера могут появиться клетки с одинаковыми либо отцовскими, либо материнскими аллелями данного гена (рис. 3.73).

Рис. 3.73.Кроссинговер в соматических клетках:

1 - соматическая клетка, в гомологичных хромосомах которой ген А представлен двумя разными аллелями (А и а);2 - кроссинговер; 3 - результат обмена соответствующими участками между гомологичяыми хромосомами; 4 - расположение гомологов в плоскости экватора веретена деления в метафазе митоза (два варианта); 5 - образование дочерних клеток; 6 - образование гетерозитотиых по гену А клеток, сходных с материнской клеткой по набору аллелей (Аа); 7 - образование гомозиготных по гену А клеток, отличающихся от материнской клетки по набору аллелей (АА или аа)

Вопрос 1. Что такое сцепленное наследование?

Сцепленное наследование — это сов-местное наследование генов, находящихся в одной хромосоме (т. е. в одной молекуле ДНК). Например, у душистого горошка гены, опреде-ляющие окраску цветков и форму пыльцы, расположены именно таким образом. Они на-следуются сцепленно, поэтому при скрещива-нии у гибридов второго поколения образуются родительские фенотипы в соотношении 3:1, а расщепление 9:3:3:1, характерное для дигибридного скрещивания при независимом на-следовании, не проявляется.

Вопрос 2. Что представляют собой группы сцепления генов?

Группа сцепления — это совокупность ге-нов, расположенных в одной хромосоме. Так как в гомологичных хромосомах содержатся одни и те же гены, то число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом (23 у чело-века, 7 у гороха, 4 у дрозофилы).

Вопрос 3. Что является причиной нарушения сцепления генов?

Причиной нарушения сцепления генов яв-ляется обмен участками гомологичных хромо-сом в профазе I мейотического деления. На-помним, что на этом этапе парные хромосомы конъюгируют, образуя так называемые бива-ленты. Формирование бивалентов может при-вести к перекресту хромосом, что создает воз-можность обмена гомологичными участками ДНК. Если это происходит, то группы сцепле-ния меняют свое содержание (в них оказыва-ются иные аллели тех же генов) и в потомстве могут появиться особи с фенотипом, отличаю-щимся от родительских.

Вопрос 4. Каково биологическое значение об-мена аллельными генами между гомологичными хромосомами? Материал с сайта

Перекрест хромосом (иначе — кроссинговер) приводит к перекомбинированию генети-ческого материала и формированию новых со-четаний аллелей генов из группы сцепления. При этом увеличивается разнообразие потом-ков, т. е. повышается наследственная измен-чивость, что имеет большое эволюционное значение. Действительно, если, например, у дрозофилы гены, определяющие окраску те-ла и длину крыльев, находятся на одной хро-мосоме, то, скрещивая чистые линии серых мух с нормальными крыльями и черных мух с укороченными крыльями, в отсутствие кроссинговера мы никогда не получим иные фено-типы. Существование же перекреста хромосом позволяет появиться (в нескольких процентах случаев) серым мухам с короткими крыльями и черным мухам с нормальными крыльями.

Вопрос 5. Подтверждена ли цитологически те-ория сцепленного наследования?

Теория сцепленного наследования Томаса Ханта Моргана (1866-1945) подтверждена цитологическими наблюдениями. Было пока-зано, что хромосомы при делении целиком расходятся к разным полюсам клетки. Следо-вательно, гены, расположенные на одной хро-мосоме, при мейозе попадают в одну гамету, т. е. действительно наследуются сцепленно.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском

Текущая страница: 14 (всего у книги 17 страниц) [доступный отрывок для чтения: 12 страниц]

Шрифт:

100% +

27. Хромосомная теория наследственности

Вспомните!

Что такое хромосомы?

Какую функцию они выполняют в клетке и в организме в целом?

Какие события происходят в профазе I мейотического деления?

В середине XIX в., когда Г. Мендель проводил свои эксперименты и формулировал закономерности, имеющие всеобщее и фундаментальное значение для развития генетики и биологии в целом, научных знаний было ещё недостаточно для понимания механизмов наследования. Именно поэтому в течение долгих лет работы Менделя были невостребованными. Однако к началу XX в. ситуация в биологии коренным образом изменилась.

Были открыты митоз и мейоз, заново переоткрыты законы Менделя. Независимо друг от друга исследователи в Германии и США предположили, что наследственные факторы расположены в хромосомах. В 1906 г. Р. Пеннет впервые описал нарушение менделевского закона независимого наследования двух признаков. При постановке классического дигибридного скрещивания растений душистого горошка, отличающихся по окраске цветков и форме пыльцы, во втором поколении Пеннет не получил ожидаемого расщепления 9:3:3:1. Гибриды F 2 имели только родительские фенотипы в соотношении 3:1, т. е. перераспределения признаков не произошло.

Постепенно всё больше накапливалось подобных исключений, которые не подчинялись закону независимого наследования. Возникал вопрос, а как именно расположены гены в хромосомах? Ведь число признаков, а следовательно, число генов у каждого организма гораздо больше, нежели число хромосом. Значит, в каждой хромосоме находится множество генов, отвечающих за разные признаки. Как же наследуются гены, расположенные в одной хромосоме?

Работа Т. Моргана. На эти вопросы смогла ответить группа американских учёных, возглавляемая Томасом Хантом Морганом (1866–1945). Работая на очень удобном генетическом объекте – плодовой мушке-дрозофиле, они провели огромную работу по изучению наследования генов.

Учёные установили, что гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются совместно, т. е. сцепленно . Это явление получило название закона Моргана или закона сцепленного наследования . Группы генов, расположенные в одной хромосоме, были названы группой сцепления . Так как в гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены, число групп сцеплений равно числу пар хромосом, т. е. гаплоидному числу хромосом. У человека 23 пары хромосом и, следовательно, 23 группы сцепления, у собаки 39 пар хромосом и 39 групп сцепления, у гороха 7 пар хромосом и 7 групп сцепления и т. д. Надо отметить, что при постановке дигибридных скрещиваний Менделю удивительно повезло: гены, отвечающие за разные признаки (цвет и форма горошин), находились в разных хромосомах. Могло быть иначе, и тогда закономерность независимого расщепления им не была бы обнаружена.

Итогом работы группы Т. Моргана явилось создание в 1911 г. хромосомной теории наследственности .

Рассмотрим основные положения современной хромосомной теории наследственности.

Единица наследственности – ген, который представляет собой участок хромосомы.

Гены расположены в хромосомах в строго определённых местах (локусах ), причём аллельные гены (отвечающие за развитие одного признака ) расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом.

Гены расположены в хромосомах в линейном порядке, т. е. друг за другом.

Нарушение сцепления. Однако в некоторых скрещиваниях при анализе наследования генов, расположенных в одной хромосоме, было обнаружено нарушение сцепления. Оказалось, что иногда парные гомологичные хромосомы могут обмениваться друг с другом одинаковыми гомологичными участками. Для того чтобы это произошло, хромосомы должны расположиться в непосредственной близости друг к другу. Такое временное попарное сближение гомологичных хромосом называют конъюгацией. При этом хромосомы могут обменяться расположенными друг напротив друга локусами, содержащими одинаковые гены. Это явление получило название кроссинговера .

Вспомните деление мейоза, в процессе которого образуются половые клетки. В профазе первого мейотического деления при образовании бивалента (тетрады), когда удвоенные гомологичные хромосомы встают параллельно друг другу, может произойти подобный обмен (см. рис. 66). Такое событие приводит к перекомбинированию генетического материала, увеличивает разнообразие потомков, т. е. повышает наследственную изменчивость и, следовательно, играет важную роль в эволюции.

Причём чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем больше вероятность, что перекрёст произойдёт между ними. Таким образом, частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами. Поэтому, основываясь на результатах скрещивания, можно определить это расстояние, которое измеряют в относительных единицах – морганидах (М). 1 М соответствует 1 % кроссоверных особей в потомстве.

Генетические карты. Явление обмена аллельными генами между гомологичными хромосомами помогло учёным определить место расположения каждого гена в хромосоме, т. е. построить генетические карты. Генетическая карта хромосомы представляет собой схему взаимного расположения генов, находящихся в одной хромосоме, т. е. в одной группе сцепления (рис. 81). Построение подобных карт представляет большой интерес и для фундаментальных исследований, и для решения самых разных практических задач. Например, генетические карты хромосом человека очень важны для диагностики ряда тяжёлых наследственных заболеваний.

В настоящее время на смену простым генетическим картам приходят молекулярно-генетические карты, которые содержат информацию о нуклеотидных последовательностях генов.

1. Что такое сцепленное наследование?

2. Что представляют собой группы сцепления генов?

3. Что является причиной нарушения сцепления генов?

4. Каково биологическое значение обмена аллельными генами между гомологичными хромосомами?

5. Подтверждена ли цитологически теория сцепленного наследования?

Подумайте! Выполните!

1. Изобразите схематично кроссинговер, происходящий при образовании гамет у организма с генотипом AaBb . Какие типы гамет образуются у такого организма, если гены сцеплены, причём в одной хромосоме локализованы доминантные аллели (A и B ), а в другой – рецессивные (a и b )?

2. Рассмотрите рис. 81. Определите, на каком расстоянии (в морганидах) находятся гены, отвечающие за формирование формы глаз (круглые – полосковидные) и цвета глаз (белые – кирпично-красные); формы крыльев (прямые – волнистые) и размера крыльев (норма и короткие). Между какими парами генов с большей вероятностью произойдёт перекрёст? Объясните свою точку зрения.

Работа с компьютером

Рис. 81. Генетическая карта X -хромосомы дрозофилы

28. Современные представления о гене и геноме

Вспомните!

Что такое ген и генотип?

Что вам известно о современных достижениях в области генетики?

В 1988 г. в США по инициативе лауреата Нобелевской премии Джеймса Уотсона и в 1989 г. в России под руководством академика Александра Александровича Баева были начаты работы по реализации грандиозного мирового проекта «Геном человека». По масштабам финансирования этот проект сравним с космическими проектами. Целью первого этапа работы было определение полной последовательности нуклеотидов в ДНК человека. Сотни учёных многих стран мира в течение 10 лет трудились над решением этой задачи. Все хромосомы были «поделены» между научными коллективами стран – участниц проекта. России для исследования достались третья, тринадцатая и девятнадцатая хромосомы.

Весной 2000 г. в канадском городе Ванкувере подвели итоги первого этапа. Было официально объявлено, что нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована. Трудно переоценить значение этой работы, так как знание структуры генов человеческого организма позволяет понять механизмы их функционирования и, следовательно, определить влияние наследственности на формирование признаков и свойств организма, на здоровье и продолжительность жизни. В ходе исследований было обнаружено множество новых генов, чью роль в формировании организма в дальнейшем предстоит изучить более подробно. Изучение генов ведёт к созданию принципиально новых средств диагностики и способов лечения наследственных заболеваний. Расшифровка последовательности ДНК человека имеет огромное практическое значение для определения генетической совместимости при пересадке органов, для генетической дактилоскопии и генотипирования.

По мнению учёных, если XX век был веком генетики, то XXI век будет веком геномики (термин введён в 1987 г.).

Геномика – наука, которая изучает структурно-функциональную организацию генома, представляющего собой совокупность генов и генетических элементов, определяющих все признаки организма.

Но не только для биологии и медицины оказались важны полученные сведения. На основе знаний структуры генома человека можно реконструировать историю человеческого общества и эволюцию человека как биологического вида. Сравнение геномов разных видов организмов позволяет изучать происхождение и эволюцию жизни на Земле.

Что же представляет собой геном человека?

Геном человека. Вам уже известны понятия «ген» и «генотип». Термин «геном» впервые был введён немецким ботаником Гансом Винклером в 1920 г., который охарактеризовал его как совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организма. В отличие от генотипа, геном является характеристикой вида, а не отдельной особи. Каждая гамета диплоидного организма, несущая гаплоидный набор хромосом, по сути, содержит геном, характерный для данного вида. Вспомните наследование признаков у гороха. Гены окраски семени, формы семени, окраски цветка есть у каждого растения, они являются обязательными для его существования и входят в геном данного вида. Но у любого растения гороха, как у всех диплоидных организмов, существует два аллеля каждого гена, расположенные в гомологичных хромосомах. У одного растения это могут быть одинаковые аллели, отвечающие за жёлтую окраску горошин, у другого – разные, обусловливающие жёлтую и зелёную, у третьего – оба аллеля будут определять развитие зелёной окраски семян, и так по всем признакам. Эти индивидуальные отличия являются характеристикой генотипа конкретной особи, а не генома. Итак, геном – это «список» генов, необходимых для нормального функционирования организма.

Расшифровка полной последовательности нуклеотидов в ДНК человека позволила оценить общее число генов, составляющих геном. Оказалось, что их всего около 30–40 тыс., хотя точное число пока не известно. Раньше предполагали, что количество генов у человека раза в 3–4 больше – около 100 тыс., поэтому данные результаты стали своего рода сенсацией. У каждого из нас генов всего в 5 раз больше, чем у дрожжей, и всего в 2 раза больше, чем у дрозофилы. По сравнению с другими организмами мы имеем не так уж много генов. Может быть, существуют какие-то особенности в строении и функционировании нашего генома, которые позволяют человеку быть сложноорганизованным существом?

Строение гена эукариот. В среднем на один ген в хромосоме человека приходится около 50 тыс. нуклеотидов. Существуют очень короткие гены. Например, белок энкефалин, который синтезируется в нейронах головного мозга и влияет на формирование наших положительных эмоций, состоит всего из 5 аминокислот. Следовательно, ген, отвечающий за его синтез, содержит всего около двух десятков нуклеотидов. А самый длинный ген, кодирующий один из мышечных белков, состоит из 2,5 млн нуклеотидов.

В геноме человека, так же как и у других млекопитающих, участки ДНК, кодирующие белки, составляют менее 5 % от всей длины хромосом. Остальную, большую часть ДНК раньше называли избыточной, но теперь стало ясно, что она выполняет очень важные регуляторные функции, определяя, в каких клетках и когда должны функционировать те или иные гены. У более просто организованных прокариотических организмов, геном которых представлен одной кольцевой молекулой ДНК, на кодирующую часть приходится до 90 % от всего генома.

Все десятки тысяч генов не работают одновременно в каждой клетке многоклеточного организма, этого не требуется. Существующая специализация между клетками определяется избирательным функционированием определённых генов. Мышечной клетке не надо синтезировать кератин, а нервной – мышечные белки. Хотя надо отметить, что существует довольно большая группа генов, которые работают практически постоянно во всех клетках. Это гены, в которых закодирована информация о белках, необходимых для осуществления жизненно важных функций клетки, таких как редупликация, транскрипция, синтез АТФ и многие другие.

В соответствии с современными научными представлениями ген эукариотических клеток, кодирующий определённый белок, всегда состоит из нескольких обязательных элементов. Как правило, в начале и в конце гена располагаются специальные регуляторные участки ; они определяют, когда, при каких обстоятельствах и в каких тканях будет работать этот ген. Подобные регуляторные участки дополнительно могут находиться и вне гена, располагаясь достаточно далеко, но тем не менее активно участвуя в его управлении.

Кроме регуляторных зон существует структурная часть гена, которая, собственно, и содержит информацию о первичной структуре соответствующего белка. У большинства генов эукариот она существенно короче регуляторной зоны.

Взаимодействие генов. Необходимо отчётливо представлять себе, что работа одного гена не может осуществляться изолированно от всех остальных. Взаимовлияние генов многообразно, и в формировании большинства признаков организма обычно принимает участие не один и не два, а десятки разных генов, каждый из которых вносит свой определённый вклад в этот процесс.

По данным проекта «Геном человека», для нормального развития клетки гладкой мышечной ткани необходима слаженная работа 127 генов, а в формировании поперечно – полосатого мышечного волокна участвуют продукты 735 генов.

В качестве примера взаимодействия генов рассмотрим, как наследуется окраска цветка у некоторых растений. В клетках венчика душистого горошка синтезируется некое вещество, так называемый пропигмент, который под действием специального фермента может превратиться в антоциановый пигмент, вызывающий пурпурную окраску цветка. Значит, наличие окраски зависит от нормального функционирования по крайней мере двух генов, один из которых отвечает за синтез пропигмента, а другой – за синтез фермента (рис. 82). Нарушение в работе любого из этих генов приведёт к нарушению синтеза пигмента и, как следствие, к отсутствию окраски; при этом венчик цветков будет белый.

Рис. 82. Схема образования пигмента у душистого горошка

Иногда встречается и противоположная ситуация, когда один ген влияет на развитие нескольких признаков и свойств организма. Такое явление называют плейотропией или множественным действием гена. Как правило, такое действие вызывают гены, функционирование которых очень важно на ранних стадиях онтогенеза. У человека подобным примером может служить ген, участвующий в формировании соединительной ткани. Нарушение в его работе приводит к развитию сразу нескольких симптомов (синдром Марфана): длинные «паучьи» пальцы, очень высокий рост из-за сильного удлинения конечностей, высокая подвижность суставов, нарушение структуры хрусталика и аневризма (выпячивание стенки) аорты.

Вопросы для повторения и задания

1. Что такое геном? Выберите самостоятельно критерии сравнения и сравните понятия «геном» и «генотип».

2. Чем определяется существующая специализация клеток?

3. Какие обязательные элементы входят в состав гена эукариотической клетки?

4. Приведите примеры взаимодействия генов.

Подумайте! Выполните!

1. Митохондрии содержат ДНК, гены которой кодируют синтез многих белков, необходимых для построения и функционирования этих органоидов. Подумайте, как будут наследоваться эти внеядерные гены.

2. Вспомните известные вам особенности развития человека. На каком этапе эмбриогенеза уже возникает чёткая дифференциация клеток?

3. Создайте портфолио по теме «Исследования ДНК человека: надежды и опасения».

Работа с компьютером

Обратитесь к электронному приложению. Изучите материал и выполните задания.

Узнайте больше

Взаимодействие неаллельных генов. Известно несколько видов взаимодействия неаллельных генов.

Комплементарное взаимодействие . Явление взаимодействия нескольких неаллельных генов, приводящее к развитию нового проявления признака, отсутствующего у родителей, называют комплементарным взаимодействием. Пример наследования окраски цветка у душистого горошка, приведённый в § 28, относится как раз к этому типу взаимодействия генов. Доминантные аллели двух генов (А и В ) каждый в отдельности не могут обеспечить синтез пигмента. Антоциановый пигмент, вызывающий пурпурную окраску цветка, начинает синтезироваться только в том случае, когда в генотипе присутствуют доминантные аллели обоих генов (А_В_ ) (рис. 83).

Рис. 83. Наследование окраски венчика у душистого горошка

Рис. 84. Наследование формы гребня у кур

Известным примером комплементарного взаимодействия является наследование формы гребня у кур (рис. 84). Существует четыре формы гребня, формирование которых определяется взаимодействием двух неаллельных генов – А и В . При наличии в генотипе доминантных аллелей только гена А (А _bb ) образуется розовидный гребень, наличие доминантных аллелей второго гена В (aaB _) обусловливает образование гороховидного гребня. Если в генотипе присутствуют доминантные аллели обоих генов (А _В _), образуется ореховидный гребень, а при отсутствии доминантных аллелей (aabb ) развивается простой гребень.

Эпистаз . Взаимодействие неаллельных генов, при котором ген одной аллельной пары подавляет проявление гена другой аллельной пары, называют эпистазом. Гены, которые подавляют действие других генов, называют ингибиторами или супрессорами. Гены-ингибиторы могут быть как доминантными (I ), так и рецессивными (i ), поэтому различают доминантный и рецессивный эпистазы.

При доминантном эпистазе один доминантный ген (I ) подавляет проявление другого неаллельного доминантного гена.

Возможны два варианта расщепления по фенотипу при доминантном эпистазе.

1. Гомозиготы по рецессивным аллелям (aaii ) фенотипически не отличаются от организмов, имеющих в своём генотипе доминантные аллели гена-ингибитора. У тыквы окраска плода может быть жёлтой (А ) и зелёной (а ) (рис. 85). Проявление этой окраски может быть подавлено доминантным геном-ингибитором (I ), в результате чего сформируются белые плоды (А _I _; aaI _).

В описанном и аналогичных случаях при расщеплении в F 2 по генотипу 9:3:3:1 расщепление по фенотипу соответствует 12:3:1.

2. Гомозиготы по рецессивным аллелям (aaii ) не отличаются по фенотипу от организмов с генотипами A _I _ и aaI _.

У кукурузы структурный ген А определяет окраску зерна: пурпурная (А ) или белая (а ). При наличии доминантного аллеля гена-ингибитора (I ) пигмент не синтезируется.

Рис. 85. Наследование окраски плода у тыквы

В F 2 у 9 / 16 растений (A _I _) пигмент не синтезируется, потому что в генотипе присутствует доминантный аллель гена-ингибитора (I ). У 3 / 16 растений (aaI _) окраска зерна белая, так как в их генотипе нет доминантного аллеля А , отвечающего за синтез пигмента, и, кроме того, присутствует доминантный аллель гена-ингибитора. У 1 / 16 растений (aaii ) зёрна тоже белые, потому что в их генотипе нет доминантного аллеля А , отвечающего за синтез пурпурного пигмента. Только у 3 / 16 растений, имеющих генотип A _ii , формируются окрашенные (пурпурные) зёрна, так как при наличии доминантного аллеля А в их генотипе отсутствует доминантный аллель гена ингибитора.

В этом и других аналогичных примерах расщепление по фенотипу в F 2 13:3. (Обратите внимание, что по генотипу расщепление всё равно остаётся прежним – 9:3:3:1, соответствующим расщеплению в дигибридном скрещивании.)

При рецессивном эпистазе рецессивный аллель гена – ингибитора в гомозиготном состоянии подавляет проявление неаллельного доминантного гена.

У льна ген В определяет пигментацию венчика: аллель В – голубой венчик, аллель b – розовый. Окраска развивается только при наличии в генотипе доминантного аллеля другого неаллельного гена – I . Присутствие в генотипе двух рецессивных аллелей ii приводит к формированию неокрашенного (белого) венчика.

При рецессивном эпистазе в этом и других аналогичных случаях в F 2 наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:4.

Полимерное действие генов (полимерия). Ещё одним вариантом взаимодействия неаллельных генов является полимерия. При таком взаимодействии степень выраженности признака зависит от числа доминантных аллелей этих генов в генотипе: чем больше в сумме доминантных аллелей, тем сильнее выражен признак. Примером такого полимерного взаимодействия является наследование окраски зёрен у пшеницы (рис. 86). Растения с генотипом А 1 А 1 А 2 А 2 имеют тёмно-красные зёрна, растения a 1 a 1 a 2 a 2 – белые зёрна, а растения с одним, двумя или тремя доминантными аллелями – разную степень окраски: от розовой до красной. Такую полимерию называют накопительной или кумулятивной .

Однако существуют варианты и некумулятивной полимерии . Например, наследование формы стручка у пастушьей сумки определяется двумя неаллельными генами – А 1 и А 2 . При наличии в генотипе хотя бы одного доминантного аллеля формируется треугольная форма стручка, при отсутствии доминантных аллелей (a 1 a 1 a 2 a 2) стручок имеет овальную форму. В этом случае расщепление во втором поколении по фенотипу будет 15:1.

Рис. 86. Наследование окраски зёрен пшеницы

Сцепленное наследование - наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Вместе с признаками, которые наследуются независимо, должны существовать и такие, которые наследуются сцеплено друг с другом, так как они определяются генами, расположенными в одной хромосоме. Такие гены образуют группу сцепления . Количество групп сцепления в организмах определенного вида равно количеству хромосом в гаплоидном наборе (например, у дрозофилы 1пара = 4, у человека 1пара = 23).

Полное сцепление - разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным.

Неполное сцепление - разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

(Кроссоверные гаметы - гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.

Кроссинговер - обмен участками гомологичных хромосом в процессе клеточного деления, преимущественно в профазе первого мейотического разделения, иногда в митозе. Опытами Т. Моргана, К. Бриджеса и А. Стертеванта было показано, что нет абсолютно полного сцепления генов, при котором гены передавались бы всегда вместе. Вероятность того, что два гена, локализованные в одной хромосоме, не разойдутся в процессе мейоза, колеблется в пределах 1-0,5. В природе преобладает неполное сцепление, обусловленное перекрёстком гомологичных хромосом и рекомбинацией генов. Цитологическая картина кроссинговера была впервые описана датским ученым Ф. Янсенсом.

Кроссинговер проявляется только тогда, когда гены находятся в гетерозиготном состоянии (АВ / ав). Если гены находятся в гомозиготном состоянии (АВ / АВ или аВ/аВ), обмен идентичными участками не дает новых комбинаций генов в гаметах и в поколении. Частота (процент) перекрёстка между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше они располагаются друг от друга, тем чаще происходит кроссинговер. Т. Морган предложил расстояние между генами измерять кроссинговером в процентах, по формуле:

N1/N2 X 100 = % кроссинговера ,

где N1 - общее число особей в F;

N2 - суммарное число кроссоверных особей.

Отрезок хромосомы, на котором осуществляется 1% кроссинговера, равна одной морганиде (условная мера расстояния между генами). Частоту кроссинговера используют для того, чтобы определить взаимное расположение генов и расстояние между ними. Для построения генетической карты человека пользуются новыми технологиями, кроме того построены цитогенетические карты хромосом.

Различают несколько типов кроссинговера: двойной, множественный (сложный), неправильный, неровный.

Кроссинговер приводит к новому сочетанию генов, вызывает изменение фенотипа. Кроме того, он наряду с мутациями является важным фактором эволюции организмов.)

Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:

· гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;

· каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;

· гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;

· гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

· сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;

· каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом - кариотип.

Наследование пола и признаков, сцепленных с полом. Половые хромосомы и их роль в детерминации пола.Наследование пола. Пол особи - это сложный признак, формируемый как действием генов, так и условиями развития. У человека одна из 23 пар хромосом - половые хромосомы, обозначаемые как X и Y. Женщины - гомогаметный пол, т.е. имеют две X-хромосомы, одну - полученную от матери, а другую - от отца. Мужчины - гетерогаметный пол, имеют одну X- одну Y-хромосому, причем X передается от матери, а Y - от отца. Заметим, что гетерогаметный пол не всегда обязательно мужской; например, у птиц это самки, в то время как самцы гомогаметны. Имеются и другие механизмы детерминации пола. Так, у ряда насекомых Y-хромосома отсутствует. При этом один из полов развивается при наличии двух X-хромосом, а другой - при наличии одной X-хромосомы. У некоторых насекомых пол определяется соотношением числа аутосом и половых хромосом. У ряда животных может происходить т.н. переопределение пола, когда в зависимости от факторов внешней среды зигота развивается либо в самку, либо в самца. Развитие пола у растений имеет столь же разнообразные генетические механизмы, как и у животных.

Признаки, сцепленные с X-хромосомой . Если ген находится в половой хромосоме (его называют сцепленным с полом), то проявление его у потомков следует иным, чем для аутосомых генов, правилам. Рассмотрим гены, находящиеся в X-хромосоме. Дочь наследует две X-хромосомы: одну - от матери, а другую - от отца. Сын же имеет только одну X-хромосому - от матери; от отца же он получает Y-хромосому. Поэтому отец передает гены, имеющиеся в его X-хромосоме, только своей дочери, сын же их получить не может. Поскольку X-хромосома более "богата" генами по сравнению с Y-хромосомой, то в этом смысле дочь генетически более схожа с отцом, чем сын; сын же более схож с матерью, чем с отцом.

Один из исторически наиболее известных сцепленных с полом признаков у человека - это гемофилия, приводящая к тяжелым кровотечениям при малейших порезах и обширным гематомам при ушибах. Она вызывается рецессивным дефектным аллелем 0, блокирующим синтез белка, необходимого для свертывания крови. Ген этого белка локализован в Х-хромосоме. Гетерозиготная женщина +0 (+ означает нормальный активный аллель, доминантный по отношению к аллелю гемофилии 0) не заболевает гемофилией, и ее дочери тоже, если у отца нет этой патологии. Однако ее сын может получить аллель 0, и тогда у него развивается гемофилия. Рецессивные заболевания, вызываемые генами X-хромосомы, намного реже поражают женщин, чем мужчин, поскольку у них заболевание проявляется только при гомозиготности - наличии рецессивного аллеля в каждой из двух гомологичных X-хромосом; мужчины заболевают во всех случаях, когда их единственная X-хромосома несет дефектный аллель.

Сцепление с Y-хромосомой. Сведения о генах, находящихся в Y-хромосоме, весьма скудны. Предполагается, что она практически не несет генов, обусловливающих синтез белков, необходимых для функционирования клетки. Но она играет ключевую роль в развитии мужского фенотипа. Отсутствие Y-хромосомы при наличии только одной X-хромосомы приводит к т.н. синдрому Тернера: развитию женского фенотипа с плохо развитыми первичными и вторичными половыми признаками и другими отклонениями от нормы. Встречаются мужчины с добавочной Y-хромосомой (XYY); они высокого роста, агрессивны и нередко аномального поведения. В Y-хромосоме выявлено несколько генов, ответственных за регуляцию синтеза специфических ферментов и гормонов, и нарушения в них приводят к патологиям полового развития. Имеется ряд морфологических признаков, которые, как полагают, определяются генами Y-хромосомы; среди них - развитие волосяного покрова ушей. Подобного рода признаки передаются только по мужской линии: от отца к сыну.

Генетическая детерминация пола, определяемая набором половых хромосом, поддерживает равное воспроизводство самок и самцов. Действительно, женские яйцеклетки содержат только X-хромосому, поскольку женщины имеют генотип XX по половым хромосомам. Генотип же мужчин - XY, и потому рождение девочки или мальчика в каждом конкретном случае определяется тем, несет ли спермий X- или Y-хромосому. Поскольку же в процессе мейоза хромосомы имеют равные шансы попасть в гамету, то половина гамет, производимых индивидами мужского пола, содержит X-, а половина - Y-хромосому. Поэтому половина потомков ожидается одного пола, а половина - другого.

Следует подчеркнуть, что предсказать заранее рождение мальчика или девочки невозможно, поскольку невозможно предугадать, какая мужская половая клетка будет участвовать в оплодотворении яйцеклетки: несущая X- или Y-хромосому. Поэтому наличие большего или меньшего числа мальчиков в семье - дело случая.

Вспомните!

Что такое хромосомы?

Хромосома – это содержащая ДНК нитевидная структура в клеточном ядре, которая несет в себе гены, единицы наследственности, расположенные в линейном порядке.

Какую функцию они выполняют в клетке и в организме в целом?

1) в хранении наследственной информации. Хромосомы являются носителями генетической информации;

2) передаче наследственной информации. Наследственная информация передается путем репликации молекулы ДНК;

3) реализации наследственной информации. Благодаря воспроизводству того или иного типа и-РНК и, соответственно, того или иного типа белка осуществляется контроль над всеми процессами жизнедеятельности клетки и всего организма.

Таким образом, хромосомы с заключенными в них генами обусловливают непрерывный ряд воспроизведения. Генетические функции хромосом до начала 40-х годов XX века большинство исследователей связывали с белками. Как писал русский биолог, генетик Николай Константинович Кольцов, «трудно было признать, что за такой простенькой молекулой, как ДНК, столь сложные функции». Однако в дальнейшем именно ДНК была идентифицирована как генетический материал всех растений, животных, микроорганизмов и большинства вирусов. Хромосомы осуществляют сложную координацию и регуляцию процессов в клетке вследствие заключенной в них генетической информации, обеспечивающей синтез первичной структуры белков-ферментов. У каждого вида в клетках находится определенное количество хромосом. Они являются носителями генов, определяющих наследственные свойства клеток и организмов вида. Ген – это участок молекулы ДНК хромосомы, на котором синтезируются различные молекулы РНК (трансляторы генетической информации). Ген является функционально неделимой единицей генетического материала и представлен в виде определенного числа (не менее трех) линейно расположенных нуклеотидов. Именно последовательность нуклеотидов в цепях ДНК определяет код генетической информации, способной транскрибироваться (списываться, как с матрицы) на молекулы иРНК, а они, в свою очередь, транслируют (передают) в соответствии с кодом последовательность включения аминокислот в синтезирующуюся полимерную молекулу белка по принципу «один ген – один белок». Количество нуклеотидов в хромосомах огромно. Например, гены, входящие в состав хромосом человека, могут содержать до двух миллионов пар нуклеотидов.

Какие события происходят в профазе I мейотического деления?

Профаза первого мейотического деления (профаза I) значительно длиннее, чем профаза митоза. В это время удвоенные хромосомы, каждая из которых состоит уже из двух сестринских хроматид, спирализуются и приобретают компактные размеры. Затем гомологичные хромосомы располагаются параллельно друг другу, образуя так называемые биваленты или тетрады, состоящие из двух хромосом (четырёх хроматид). Между гомологичными хромосомами может произойти обмен соответствующими гомологичными участками (кроссинговер), что приведёт к перекомбинации наследственной информации и образованию новых сочетаний отцовских и материнских генов в хромосомах будущих гамет. К концу профазы I ядерная оболочка разрушается.

Вопросы для повторения и задания

1. Что такое сцепленное наследование?

На эти вопросы смогла ответить группа американских учёных, возглавляемая Томасом Хантом Морганом (1866-1945). Работая на очень удобном генетическом объекте - плодовой мушке-дрозофиле, они провели огромную работу по изучению наследования генов. Учёные установили, что гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются совместно, т. е. сцепленно. Это явление получило название закона Моргана или закона сцепленного наследования.

2. Что представляют собой группы сцепления генов?

Группы генов, расположенные в одной хромосоме, были названы группой сцепления. Так как в гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены, число групп сцеплений равно числу пар хромосом, т. е. гаплоидному числу хромосом. У человека 23 пары хромосом и, следовательно, 23 группы сцепления, у собаки 39 пар хромосом и 39 групп сцепления, у гороха 7 пар хромосом и 7 групп сцепления и т. д.

3. Что является причиной нарушения сцепления генов?

Однако в некоторых скрещиваниях при анализе наследования генов, расположенных в одной хромосоме, было обнаружено нарушение сцепления. Оказалось, что иногда парные гомологичные хромосомы могут обмениваться друг с другом одинаковыми гомологичными участками. Для того чтобы это произошло, хромосомы должны расположиться в непосредственной близости друг к другу. Такое временное попарное сближение гомологичных

хромосом называют конъюгацией. При этом хромосомы могут обменяться расположенными друг напротив друга локусами, содержащими одинаковые гены. Это явление получило название кроссинговера. Вспомните деление мейоза, в процессе которого образуются половые клетки. В профазе первого мейотического деления при образовании бивалента (тетрады), когда удвоенные гомологичные хромосомы встают параллельно друг другу, может произойти подобный обмен. Такое событие приводит к перекомбинированию генетического материала, увеличивает разнообразие потомков, т. е. повышает наследственную изменчивость и, следовательно, играет важную роль в эволюции. Причём чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем больше вероятность, что перекрёст произойдёт между ними. Таким образом, частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами. Поэтому, основываясь на результатах скрещивания, можно определить это расстояние, которое измеряют в относительных единицах - морганидах (М). 1 М соответствует 1% кроссоверных особей в потомстве.

4. Каково биологическое значение обмена аллельными генами между гомологичными хромосомами?

Явление обмена аллельными генами между гомологичными хромосомами помогло учёным определить место расположения каждого гена в хромосоме, т. е. построить генетические карты. Генетическая карта хромосомы представляет собой схему взаимного расположения генов, находящихся в одной хромосоме, т. е. в одной группе сцепления. Построение подобных карт представляет большой интерес и для фундаментальных исследований, и для решения самых разных практических задач. Например, генетические карты хромосом человека очень важны для диагностики ряда тяжёлых наследственных заболеваний. В настоящее время на смену простым генетическим картам приходят молекулярно-генетические карты, которые содержат информацию о нуклеотидных последовательностях генов.

5. Подтверждена ли цитологически теория сцепленного наследования?

Да. Гены располагаются на хромосомах. В процессе клеточного деления хромосомы расходятся к полюсам клетки как единое целое, следовательно, и все аллели, расположенные на одной хромосоме, должны наследоваться сцепленно. Однако в процессе мейоза между гомологичными хромосомами происходит кроссинговер и обмен генетическим материалом, что нарушает сцепленность наследования аллелей.

Подумайте! Вспомните!

1. Изобразите схематично кроссинговер, происходящий при образовании гамет у организма с генотипом AaBb. Какие типы гамет образуются у такого организма, если гены сцеплены, причём в одной хромосоме локализованы доминантные аллели (A и B), а в другой - рецессивные (a и b)?

2. Рассмотрите рис. 81. Определите, на каком расстоянии (в морганидах) находятся гены, отвечающие за формирование формы глаз (круглые - полосковидные) и цвета глаз (белые - кирпично-красные); формы крыльев (прямые - волнистые) и размера крыльев (норма и короткие). Между какими парами генов с большей вероятностью произойдёт перекрёст? Объясните свою точку зрения.

Гены расположены в хромосомах в строго определённых места (локусах), причём аллельные гены (отвечающие за развитие одного признака) расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом. Гены расположены в хромосомах в линейном порядке, т. е. друг за другом. Причём чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем больше вероятность, что перекрёст произойдёт между ними. Таким образом, частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами. Поэтому, основываясь на результатах скрещивания, можно определить это расстояние, которое измеряют в относительных единицах - морганидах (М). 1 М соответствует 1% кроссоверных особей в потомстве.

Из результатов видно, что кроссинговер вероятнее всего будет происходить между генами нормальных крыльев и короткими крыльями, так как частота кроссинговера составляет 29%, а частота и расстояние прямо пропорциональны друг другу.

Формулы